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CardioRISQ

Las ECV son la principal causa de muerte en el mundo: muchas personas mueren anualmente por ECV que por cualquier otra causa. Clave para el cuidado del corazón es la prevención.


Estratificación en grupo bajo medio y alto riesgo para las enfermedades cardiovasculares y sin la información genética es deficiente.


CardioRISQ es una primera prueba presuntiva de riesgo cardiaco en combinación de su estructura genética con su estilo de vida.


Con CardioRISQ usted consigue, datos personalizados claras sobre su riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares (en función de sus predisposiciones genéticas y el estilo de vida), junto con las directrices de cómo evitarlo. Recuerde , la clave para la salud del corazón es la prevención!!


¿Qué es CardioRISQ?

Las ECV son la principal causa de muerte en el mundo: muchas personas mueren anualmente por ECV que por cualquier otra causa. Clave para el cuidado del corazón es la prevención.
Estratificación en grupo bajo medio y alto riesgo para las enfermedades cardiovasculares y sin la información genética es deficiente.
CardioRISQ es una primera prueba presuntiva de riesgo cardiaco en combinación de su estructura genética con su estilo de vida.
Con CardioRISQ usted consigue, datos personalizados claras sobre su riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares (en función de sus predisposiciones genéticas y el estilo de vida), junto con las directrices de cómo evitarlo. Recuerde , la clave para la salud del corazón es la prevención!!

Enfermedad cardiovascular CardioRISQ (herencia multifactorial)

Aunque varias formas autosómicas dominantes y recesivos de la enfermedad cardiovascular (ECV) existe (por ejemplo, hipercolesterolemia familiar,cardiomiopatía hipertrófica), de baja penetrancia los factores de riesgo genético que interactúan con el entorno desempeñan un papel importante en la manifestación clínica de la mayoría de enfermedades del corazón. Aquí es donde CardioRISQ muestra sus ventajas.

Datos necesarios para realizar la prueba de CardioRISQ.

CardioRISQ es mas que una prueba genética. La tabla mostrada resume algunos de los datos requeridos para realizar la prueba. Todos ellos serán introducidos directamente en una línea asegurada y posteriormente integrados para generar un reporte medico.

Las mutaciones determinadas por CardioRISQ

La selección de genes y mutaciones incluidas en la prueba CardioRISQ se basa en la expresión fenotípica (manifestaciones clínicas), la prevalencia en la población general y la disponibilidad de una intervención adecuada o de las opciones de tratamiento que se requiera. (Kotze et al 2003, Kotze y Thiart 2003) Todos juntos CardioRISQ determina 8 mutación en 5 genes que están implicados en: el metabolismo del colesterol y grasa - ApoE folato y homocisteína metabolismo - MTHFR, coagulación de la sangre y la trombofilia - FII, FV y la sobrecarga de hierro y el estrés oxidativo - HFE

La mutación se determina usando: Secuenciación Cuantitativo en tiempo real PCR (qPCR)

Las mutaciones determinadas por CardioRISQ

Las variaciones genéticas mas importantes a determinar en CardioRISQ son aquellas que:Afectan el nivel o funcionamiento (la expresión) de los productos genéticos. Afectan los procesos biológicos involucrados en los padecimientos ECV o relacionados a estos desordenes. Las que producen implicaciones en los procesos metabólicos/clínicos, ya sea por si solas, en combinación con otros genes e incluso condiciones ambientales

gen ApoE

El gen APOE proporciona instrucciones para hacer una proteína llamada apolipoproteína E. Esta proteína se combina con grasas (lípidos) en el cuerpo para formar moléculas llamadas lipoproteínas. Las lipoproteínas son responsables para el envasado de colesterol y otras grasas y llevarlas a través del torrente sanguíneo. La apolipoproteína E es un componente importante de un tipo específico de lipoproteína de llamadas lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL). Hay al menos tres versiones ligeramente diferentes (alelos) del gen APOE. Los principales alelos se denominan E2, E3, y E4. El alelo más común es E3, la cual se encuentra en más de la mitad de la población general. Los alelos de ApoE han sido demostrado que influyen en el riesgo de enfermedades cardiovasculares.

gen MTHFR

El gen MTHFR codifica la enzima vitamina-dependiente, la metilentetrahidrofolato reductasa. Los individuos con mutaciones están predispuestos a hiperhomocisteinemia moderada (niveles de homocisteína en la sangre alto). Valores elevados de homocisteína es un factor de riesgo conocido para la enfermedad cardiovascular y trombosis. Degrada homocisteína e inhibe la formación de los tres principales componentes estructurales de arterias: colágeno, elastina y proteoglicanos. En las proteínas, la homocisteína degrada de forma permanente puentes disulfuro de cisteína y los residuos de aminoácidos lisina, que afecta a la estructura y función rs1801133 es un SNP que es relativamente común, que codifica una variante en el gen de la MTHFR, que cambia un residuo de aminoácido. rs1801131 es un SNP menos comunes a continuación, rs1801133

Factor V gen (FV)

Factor V (factor de cinco pronunciado) es una proteína del sistema de coagulación. La deficiencia conduce a la predisposición a la hemorragia, mientras que algunas mutaciones (más notablemente el factor V Leiden) predisponen a la trombosis. Los rs6025 resultantes (A) alelo codifica una mutación conocida como la mutación de Leiden, R506Q, que se encuentra en tal vez 3 a 5% de los individuos en la mayoría de las poblaciones. Aproximadamente 1 de cada 10 personas que albergan el R506Q experimentarán clínicamente tromboembolismo venoso significativo en sus vidas (según OMIM) Estudios más recientes (y más grandes) han llegado a conclusiones similares. En un estudio de más de 9.000 adultos de raza blanca, rs6025 (A, G) y rs6025 (A, A) genotipos tuvieron 2.7x 18x y mayor riesgo de tromboembolismo venoso, respectivamente, que rs6025 (T, G) de los individuos.

gen FII

El gen F2 proporciona instrucciones para hacer una proteína llamada protrombina (también llamada factor de coagulación II). rs1799963 es un SNP ahora más comúnmente conocida como la mutación G20210A del gen de la protrombina F2. Debido a las interacciones de la proteína correspondiente con la proteína del factor V, SNPs en estos dos genes relacionados con la coagulación-se estudian a menudo juntos. En particular, rs1799963 se estudia a menudo junto con rs6025.

gen HFE

La proteína codificada por este gen es una proteína de membrana. Se cree que esta proteína funciona para regular la absorción de hierro mediante la regulación de la interacción del receptor de la transferrina con transferrina. rs1800562 (C282Y) representa un SNP que da cuenta de ~ 85% de todos los casos de hemocromatosis, un trastorno cuyos síntomas incluyen la cirrosis del hígado, la diabetes, la pigmentación hypermelanotic de la piel, y la insuficiencia cardíaca. rs1799945 (H63D) representa un SNP que da cuenta de una forma leve de la hemocromatosis hereditaria (HH). Esta mutación no es tan grave como la mutación C282Y, y sólo causa síntomas cuando alguien tiene tanto la H63D y las mutaciones C282Y. 60-90% de las personas con HH tienen dos copias de la mutación C282Y. La mutación H63D es también bastante común-alrededor del 20% de las personas llevar consigo una copia de la mutación, y alrededor del 3% tienen dos copias.

Referencias

Kathiresan S, Melander O, Anevski D, et al. Polymorphisms associated with cholesterol and risk of cardiovascular events. N Engl J Med 2008; 358: 1240-1249. Kotze MJ, Davis HJ, Bissbort S, et al. Intrafamilial variability in the clinical expression of familial hypercholesterolemia: importance of risk factor determination for genetic counselling. Clin Genet 1993a; 43: 295-299. Kotze MJ, de Villiers WJS, Steyn K, et al. Phenotypic variation among familial hypercholesterolemics heterozygous for either one of two Afrikaner founder LDL receptor mutations. Arterioscler Thromb 1993b; 13: 1460-1468. Kotze MJ, Kriegshäuser G, Thiart R, et al. Simultaneous detection of multiple familial hypercholesterolaemia mutations facilitates an improved diagnostic service in South African patients at high risk of cardiovascular disease. Mol Diagn 2003; 7: 169-74. Kotze MJ, Thiart R. Genetics of dyslipidaemia. CME Journal 2003; 21: 399-402.


1

Paso 1
Llenar el cuestionario

2

Paso 2
Recolección

3

Paso 3
Análisis de la muestra con técnica de PCR en tiempo real e interpretación de software

4

Paso 4
Informe médico

¿A quién le recomendamos Cardio Risq

¿A quién le recomendamos CardioRISQ?
  • Los pacientes que tienen familiares directos con enfermedad cardíaca,
  • Los pacientes que tienen un alto nivel de colesterol,
  • Los pacientes con diabetes tipo II
  • Los pacientes con hipertensión
  • Los pacientes que tienen interés en la búsqueda de su riesgo de sufrir un evento cardiaco,
  • Aquellos que quieran revisar su estilo de vida y su impacto en su "salud del corazón
  • Los pacientes cuyo tratamiento de las enfermedades cardiovasculares no fue hasta ahora un éxito - CardioRISQ como información adicional al médico para adaptar la terapia.

Seguridad Cardio Risq

MyRISQ seguridad
  • Toda la transferencia de datos entre el servidor web myrisq y su cliente web está cifrada mediante el protocolo HTTPS - Secure Socket Layer (SSL)
  • Su muestra de saliva enviado a nosotros y el ADN extraído de la muestra se almacena por DiaGenomi sólo durante el tiempo necesario para realizar el análisis y se descartará (destruido) terminadas las mediciones .
  • Todos los datos almacenados en la base de datos myrisq almacenadas con un número aleatorio de 13 dígitos, que usted recibe en el kit MyRISQ. El número se conoce sólo a usted y su médico.
  • DiaGenomi será contemplar en ningún caso ninguna de las partes 3'rd, incluyendo compañías de seguros, organizaciones de gestión de la salud, hospitales y agencias gubernamentales, el acceso a cualquiera de sus datos personales o los datos derivados de las muestras, a menos que usted nos conceda una autorización explícita de su privacidad ajuste.
MyRISQ Kit
Datos necesarios para realizar la prueba de CardioRISQ.

CardioRISQ es mas que una prueba genética. La tabla mostrada resume algunos de los datos requeridos para realizar la prueba. Todos ellos serán introducidos directamente en una línea asegurada y posteriormente integrados para generar un reporte medico.