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DiaGenomi

Una prueba genética es un análisis a partir de su ADN. Una prueba genética puede ayudar a determinar si hay un cambio en un gen o cromosoma en particular. El cambio, a menudo referida como la mutación, puede afectar a todas las células del organismo y es posible que sea transmisible a las generaciones futuras.






Los principales tipos de pruebas genéticas son:

Antecedentes DiaGenomi

Antecedentes de Diagenomi

Equipo Diagenomi

Antecedentes de Diagenomi
¿Quién es?.
Dr. Rok Košir BA Biología
CTO y co-fundador de DiaGenomi Ltd Recibió su licenciatura en biología en 2007 en la facultad de Biotecnologia de la Universidad de Ljubljana . Doctorado en Bioquímica y Biología molecular en 2011 de la Facultad de Medicina de la Universidad de Ljubljana. En 2007 comenzó su trabajo en el Centro de Genómica Funcional y biochips como un joven investigador con una beca de la Agencia de Investigación de Eslovenia.   Su investigación se centra en la medición de los niveles de expresión génica mediante microarrays y PCR cuantitativa, así como problemas con la normalización de qPCR datos en el campo de la biología circadiana, la biosíntesis del colesterol, el metabolismo y el cáncer.   Asistió a diversos cursos y talleres entre los que se encuentran también el taller EMBL / Affymetrix conjunto sobre microarrays transcripción enteros, EMBL de Heidelberg, Alemania (2009) y qPCR Bioestadística y perfiles de expresión de la Universidad Técnica de Munich, Weihenstephan, Alemania.  Además de su trabajo de investigación que también participa en los cursos de laboratorio de Bioquímica I para estudiantes de medicina en la Facultad de Medicina de la Universidad de Ljubljana y fue designado como mentor de trabajo para tres licenciatura de la Facultad de Biotecnología y de la Facultad de Química y Tecnología Química de la Universidad de Ljubljana.
Dr. Klemen Španinger M. Pharm
CEO y fundador de DiaGenomi Ltd Se graduó en 2006 en la Facultad de Farmacia de la Universidad de Ljubljana. Doctorado en 2011 en la Facultad de Medicina de la Universidad de Ljubljana   Recibió premio Prešernova de tesis de graduación en el campo de la bioquímica molecular.  Comenzó a trabajar como joven investigador en el Centro de Genómica Funcional y biochips, Instituto de Bioquímica de la Facultad de Medicina en el campo de la eritropoyetina y la PCR cuantitativa.  Su investigación implica los estudios sobre el efecto de la eritropoyetina en el desarrollo de cáncer de mama y sus propiedades neuroprotectoras. Parte de su investigación en el campo de la eritropoyetina se realizó en el laboratorio de Arthur J Sytkowski en la Escuela de Medicina de Harvard, Boston, EE.UU..  Él también fue entrenado en la Agence Francaise de lutte contre le dopage (AFLD) en el campo de los métodos de detección de la eritropoyetina.    También participa en los cursos de laboratorio de Bioquímica II para estudiantes de medicina en la Facultad de Medicina de la Universidad de Ljubljana.
Licencias Medicas
COOPERACIÓN

¿Qué es una prueba genómica?

Una prueba genética es un análisis a partir de su ADN. Una prueba genética puede ayudar a determinar si hay un cambio en un gen o cromosoma en particular.

¿Que es una prueba genética?
Dr. Rok Košir BA Biología
Una prueba genética es un análisis a partir de su ADN. Una prueba genética puede ayudar a determinar si hay un cambio en un gen o cromosoma en particular. El cambio, a menudo referida como la mutación, puede afectar a todas las células del organismo y es posible que sea transmisible a las generaciones futuras.



Los diferentes tipos de pruebas genéticas
Las pruebas genéticas de diagnóstico
Están destinados para diagnosticar un trastorno genético en una persona que ya tiene síntomas. Los resultados de esta prueba pueden ayudar a tomar decisiones sobre cómo tratar o manejar los problemas de salud.

Pruebas de Carrier
Pruebas de portador se utilizan para identificar a las personas que 'llevan' un alelo mutado del gen que se asocia con una enfermedad específica (por ejemplo, la fibrosis quística). Los portadores pueden mostrar o no los signos de la enfermedad. Sin embargo, hay un riesgo de que sus hijos se vean afectados.

Pruebas de farmacogenómica
Las pruebas farmacogenómicas se realizan para probar en los individuos la sensibilidad a una terapia específica. Por ejemplo, un individuo puede ser que necesite una dosis más elevada, mientras que otros pueden mostrar una reacción adversa a ciertos medicamentos.

Las pruebas genéticas predictivas
Las pruebas genéticas predictivas se realizan en personas que no muestran síntomas hasta el momento. Están orientados a la detección de los cambios genéticos que sugieren un riesgo de desarrollar un trastorno en el futuro.

Pruebas Genéticas basada en evidencia patológica

Es importante desarrollar enfoques innovadores para la gestión de riesgo de las enfermedades complejas multifactoriales (como CVD), que podrían ser aplicadas en un contexto clínico.

¿Por qué la genética + factores ambientales?

Es importante desarrollar enfoques innovadores para la gestión de riesgo de las enfermedades complejas multifactoriales (como CVD), que podrían ser aplicadas en un contexto clínico en el que los resultados de las pruebas genéticas están totalmente integradas con la información clínica relevante y otros datos de diagnóstico de patología. Suministro de información genética clínicamente útil requiere de una cuidadosa revisión de la literatura para evitar el uso de alteraciones genéticas de importancia funcional desconocida en pruebas genéticas.



El valor de las pruebas genéticas se reconoce cada vez más porque :

Permiten diagnosticar subtipos tratables de las enfermedades complejas que pueden incluir trastornos de un único gen, facilitar la prevención de riesgo acumulado, y formular planes de intervención adaptados a las necesidades del individuo.

Enfoque multidisciplinario


Propósito de la Prueba Genética basada en Evidencias:

Identificar subtipos tratables de desórdenes causados por la combinación de factores genéticos y ambientales.


Facilitar la prevención o disminuir el riesgo estructurando un plan de eliminación de condicionantes ambientales que desencadenen la enfermedad.


Desarrollar un plan de reducción de Riesgo para cada paciente basándonos en los mecanismos identificados de expresión de la enfermedad usando una guía bien clara de prevención ajustándola según el perfil clínico y genético del paciente individualmente.


Pruebas OTC Genéticas

En ella se comparan variantes genéticas comunes (SNPs) contra el genoma mediante un gran numero de casos conocidos de desviación y control para determinar si están asociados a la existencia de una enfermedad.